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L’impact d’un variant rare du gène Wnt1 dans trois types de cellules osseuses
Raison de la recherche
Notre équipe a identifié un nouveau variant génétique dans une famille où deux sœurs présentaient des fractures inhabituelles du fémur. Il s’agit d’une affection rare qui s’est manifestée après plusieurs années de traitement contre l’ostéoporose avec une catégorie de médicaments appelés bisphosphonates.
Nos résultats pourraient suggérer qu’il s’agit d’une affection à composante génétique et qu’il existe une relation entre l’utilisation des bisphosphonates et certaines fractures atypiques.
Réalisation de la recherche
Dans cette étude, nous allons reproduire le variant génétique détecté chez deux de nos patientes dans différents types de cellules osseuses, et créer un modèle in vitro qui servira à l’étude des fractures atypiques du fémur. Nous avons besoin de comprendre l’interaction qui existe entre certains facteurs génétiques et l’exposition à des médicaments comme les bisphosphonates.
Participation
L’équipe du laboratoire de la Dre Michou et un étudiant en maîtrise seront responsables de cette étude.
Cette étude porte sur un modèle cellulaire in vitro. Aucun participant ne sera donc recruté.