L’impact d’un nouveau variant génétique dans les fonctions des cellules osseuses
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Genetic Variant on bone cells PLS image
Titre scientifique de l’étude

L’impact d’un variant rare du gène Wnt1 dans trois types de cellules osseuses

Début de l’étude
Fin de l’étude
Catégorie de recherche
Tags
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Cheryl Barnabe
Senior Scientist, Rheumatology, MD, MSc, FRCPC

Pourquoi avons-nous effectué cette recherche?

Raison de la recherche

Notre équipe a identifié un nouveau variant génétique dans une famille où deux sœurs présentaient des fractures inhabituelles du fémur. Il s’agit d’une affection rare qui s’est manifestée après plusieurs années de traitement contre l’ostéoporose avec une catégorie de médicaments appelés bisphosphonates.

Nos résultats pourraient suggérer qu’il s’agit d’une affection à composante génétique et qu’il existe une relation entre l’utilisation des bisphosphonates et certaines fractures atypiques.

Qu’avons-nous fait?

Réalisation de la recherche

Dans cette étude, nous allons reproduire le variant génétique détecté chez deux de nos patientes dans différents types de cellules osseuses, et créer un modèle in vitro qui servira à l’étude des fractures atypiques du fémur. Nous avons besoin de comprendre l’interaction qui existe entre certains facteurs génétiques et l’exposition à des médicaments comme les bisphosphonates.

Qui est impliqué ?

Participation

L’équipe du laboratoire de la Dre Michou et un étudiant en maîtrise seront responsables de cette étude.

Partenaires externes et personnes-ressources

Cette étude porte sur un modèle cellulaire in vitro. Aucun participant ne sera donc recruté.

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