L’impact d’un nouveau variant génétique dans les fonctions des cellules osseuses

Titre de l’étude scientifique :

L’impact d’un variant rare du gène Wnt1 dans trois types de cellules osseuses

Chercheuse principale :

Dre Laëtitia Michou, MD, PhD
Professeure agrégée, Département de médecine, Division de rhumatologie, Université Laval

Début de l’étude :

Janvier 2022

Fin de l’étude :

Décembre 2022

Pourquoi effectuer cette recherche?

Notre équipe a identifié un nouveau variant génétique dans une famille où deux sœurs présentaient des fractures inhabituelles du fémur. Il s’agit d’une affection rare qui s’est manifestée après plusieurs années de traitement contre l’ostéoporose avec une catégorie de médicaments appelés bisphosphonates.

Nos résultats pourraient suggérer qu’il s’agit d’une affection à composante génétique et qu’il existe une relation entre l’utilisation des bisphosphonates et certaines fractures atypiques.

Que ferons-nous?

Dans cette étude, nous allons reproduire le variant génétique détecté chez deux de nos patientes dans différents types de cellules osseuses, et créer un modèle in vitro qui servira à l’étude des fractures atypiques du fémur. Nous avons besoin de comprendre l’interaction qui existe entre certains facteurs génétiques et l’exposition à des médicaments comme les bisphosphonates.

Les personnes impliquées :

L’équipe du laboratoire de la Dre Michou et un étudiant en maîtrise seront responsables de cette étude.

Co-chercheurs :

Linda Watson, IA, PhD, CON(C)
Cheryl Barnabe, MD, MSc, FRCPC
Glen Hazlewood, MD, PhD, FRCPC
James Rankin, IA, PhD
Paul MacMullan, MD, FRCPC
Diane Mosher, MD, FRCPC
Kyla Craig, IA, MN
Melissa DeBelser, IA

Comment pouvez-vous impliquer?

Cette étude porte sur un modèle cellulaire in vitro. Aucun participant ne sera donc recruté.

Organisme de financement :

Université Laval, axe endocrinologie-néphrologie du centre de formation de la Dre Michou

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